2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉在基因測序后獲知自己罹患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高，進(jìn)行了乳房切除手術(shù)。這是一個(gè)極端案例，但一定程度上說明了基因在癌癥防治方面的作用。

美國著名影星安吉麗娜·朱莉

人類基因組蘊(yùn)涵著生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來一場革命。近年來，美國、歐盟、英國、日本、韓國等已將基因組科學(xué)作為生物產(chǎn)業(yè)重點(diǎn)領(lǐng)域。2014年，韓國政府啟動(dòng)耗資5.4億美元的后基因組計(jì)劃，推動(dòng)新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。2015年，美國政府宣布啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，2016年將投入2.15億美元支持基因技術(shù)的創(chuàng)新。

基因技術(shù)也在產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域掀起一場革命?；虍a(chǎn)業(yè)鏈包括測序儀器生產(chǎn)、測序服務(wù)提供、數(shù)據(jù)分析處理、衍生行業(yè)等。僅就基因測序市場而言，美國咨詢公司BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預(yù)計(jì)2018年達(dá)到117億美元?？紤]醫(yī)療服務(wù)、保險(xiǎn)等相關(guān)行業(yè)，市場潛力更大。

在監(jiān)管方面，基因檢測技術(shù)仍處于試點(diǎn)階段。國家衛(wèi)計(jì)委于2014年3月底發(fā)出《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，2015年1月，國家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點(diǎn)單位，4月公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點(diǎn)單位，表明了政府發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的決心。

在醫(yī)療行業(yè)，基因技術(shù)目前已經(jīng)在以下多個(gè)領(lǐng)域應(yīng)用，對提升公共衛(wèi)生水平、公民福祉而言意義重大。

首先，用于產(chǎn)前胎兒罕見病篩查。我國出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4％－6％，占全世界出生缺陷兒童的1／5，而產(chǎn)前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問題。以前此類篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。而現(xiàn)在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛德華綜合征等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

其次，用于腫瘤精準(zhǔn)治療。腫瘤的發(fā)病與基因突變有關(guān)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤基因檢測已從需要手術(shù)的組織活檢升級為血液檢測的液體活檢，對病患的創(chuàng)傷大大減少，精確度也大大提高。目前，我國已批準(zhǔn)多家腫瘤診斷高通量基因測序試點(diǎn)單位。

第三，用于復(fù)雜疾病治療?？茖W(xué)研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見病等多種疾病都與遺傳因素相關(guān)，我國一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)藥企業(yè)已經(jīng)開始引用基因檢測作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。

如今，多家中國企業(yè)已經(jīng)布局基因技術(shù)。位于深圳的中誠集團(tuán)，是一家集生命科技、健康食品、養(yǎng)老地產(chǎn)、健康智能、國際工貿(mào)與供應(yīng)鏈金融等多元化為一體的大型綜合性集團(tuán)企業(yè)，以“普惠健康，造福人類”為愿景，引領(lǐng)行業(yè)風(fēng)騷，雄踞南粵大地。